- Бесплатно для беременных
- Не нужно сдавать кровь
- Можно сдать дома
Скрининг на носительнство мутации рекомендуется пройти всем беременным женщинам или парам, планирующим беременность.
При носительстве муковисцидоза обоими супругами, риск рождения больного ребенка значительно повышен. Выявление мутации у будущей мамы также является поводом для:
- Проведения дополнительных исследований
- Использования современных репродуктивных технологий
- Подготовки к рождению ребёнка с муковисцидозом
Следует отметить, что каждая ситуация уникальна, и единственно верного решения не существует. Обсудите все возможности со специалистом, чтобы принять взвешенное информированное решение.
Инструкция по сбору образцов ДНК
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - это частое наследственное заболевание, основными проявлениями которого являются:
- Поражение дыхательной системы. У пациентов наблюдается прогрессирующее нарушение функции легких, связанное с нарушением отхождения мокроты, которая при муковисцидозе обладает повышенной вязкостью
- Поражение пищеварительной системы из-за нарушения работы поджелудочной железы. Это требует постоянного приема ферментных препаратов
- Эндокринные нарушения, а именно сахарный диабет, также связанный с повреждением поджелудочной железы
- Репродуктивные проблемы, связанные с повышенной вязкостью семенной жидкости.
До недавнего времени, диагноз муковисцидоза устанавливался только после рождения ребенка, в ряде случаев - после появления первых симптомов заболевания.
Несмотря на наличие препаратов, которые используют для облегчения состояния больных муковисцидозом, их заболевание прогрессирует и возникшие нарушения не могут быть обращены вспять. Поэтому лучшим лечением является профилактика этого заболевания.
Причина муковисцидоза - мутации в гене CFTR, повреждающие обе копии этого гена. Это означает, что с большой вероятностью больной ребенок родится в семье, где оба родителя являются носителями патогенных мутаций в гене CFTR.
Необходимо провести поиск мутаций во всем гене CFTR, чтобы определить риск рождения ребёнка с заболеванием.
Чтобы определить риск частых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса и др.) у плода, рекомендуем тест НИПТ.
В случае, когда отец тоже является носителем, риск сильно возрастает. Чтобы учесть все варианты, необходимо провести аналогичное тестирование и для будущего папы.
Если отец тоже носитель мутации, будет проведён амнио- или хориоцентез, чтобы получить образцы плодной воды или тканей плаценты для анализа ДНК ребенка. Это нужно, чтобы потвердить диагноз.
В зависимости от результатов обследования, родители могут начать подготовку к рождению ребёнка, а также проконсультироваться с генетиком о снижении рисков для следующей беременности.
- 3 самые частые наследственные патологии
- Безопасно для плода
- Определение пола
- 8 рабочих дней
- 7 частых наследственных патологий
- Безопасно для плода
- Определение пола
- 8 рабочих дней
- 13 частых наследственных патологий
- Безопасно для плода
- Определение пола
- 8 рабочих дней
- Выявляет до 15% больше патогенных вариантов
- Технология NGS
- 60 рабочих дней
- Полное секвенирование генома
- 45 рабочих дней
- Широкий спектр наследственных заболеваний: тугоухость, наследственные нарушения обмена веществ, неврологические наследственные заболевания, наследственные болезни сердца и др.
Врач-генетик, кандидат медицинских наук