Замечательно, что вы уже заботитесь о здоровье будущего ребёнка! Пожалуйста, ответьте на несколько вопросов, это необходимо для проведения теста на муковисцидоз.
1
К каким заболеваниям относится муковисцидоз?
🧬 Муковисцидоз — одно из самых тяжёлых моногенных заболеваний, при котором страдают дыхательная и пищеварительная системы. Причина — мутация в одном-единственном гене CFTR, который регулирует движение солей и жидкости через клеточные мембраны.
🫁 Из-за нарушений в работе этого гена в организме накапливается густая и вязкая слизь, которая блокирует дыхательные пути и мешает нормальному пищеварению. Это сильно снижает качество жизни и требует наблюдения и терапии.
2
Можно ли быть носителем муковисцидоза и не болеть им?
🧬 Да, можно — и именно в этом коварство носительства.
Муковисцидоз — это рецессивное заболевание, то есть его симптомы проявляются только если ребёнок наследует две поломанные копии гена CFTR — одну от каждого родителя. Человек с одной такой копией (носитель) полностью здоров, но может передать мутацию своему ребёнку.
3
Если оба родителя — носители, какой риск рождения больного ребенка?
📊 Вероятность встречи двух носителей одного и того же наследственного заболевания составляет 2-3%. В таких семьях риск рождения больного ребенка высокий и для каждой беременности составляет 25%. Хорошая новость - современная наука позволяет отследить особенные генетические варианты как у родителей, так и у детей.
📌 Вот почему важно узнать свой генетичнский статус — это простой, но важный шаг к осознанному и ответственному родительству. Тест можно пройти бесплатно, без предварительной подготовки и всего за пару минут!
4
Есть ли наследственные заболевания в Вашей семье?
⚠ Наличие наследственных заболеваний в семье — важный сигнал о том, что необходимо задуматься о персональной генетической оценке рисков Вашей беременности. Даже если вы здоровы, вы можете быть носителем поломанных генов, которые передаются по наследству. Генетическое тестирование -- важный шаг в осознанном родительстве. Иногда достаточно одного теста, чтобы избежать необратимого.
🌱 Каждый из нас несёт в себе десятки генетических особенностей — и это нормально. Важно знать, какие из них могут быть значимыми для здоровья будущего ребёнка. Генетическое тестирование -- важный шаг в осознанном родительстве.
5
Хотели бы вы заранее узнать о возможных генетических рисках для будущего ребёнка — ещё до рождения?
🧩 Здорово, что вы заботитесь о здоровье малыша на таком раннем этапе!
Самый безопасный из неинвазивных методов оценки хромосомных нарушений у плода — это НИПТ (неинвазивный пренатальный тест).
Он проводится по крови матери с 10-й недели беременности, не представляет риска для ребёнка и позволяет выявить наиболее частые генетические отклонения, такие как синдром Дауна, Эдвардса и Патау, с точностью до 99%.
📌 Не все знают, что во время беременности можно без риска для ребёнка получить расширенную информацию о его здоровье.
Самый безопасный из неинвазивных методов оценки хромосомных нарушений у плода — это НИПТ (неинвазивный пренатальный тест).
Он проводится по крови матери с 10-й недели беременности, не представляет риска для ребёнка и позволяет выявить наиболее частые генетические отклонения, такие как синдром Дауна, Эдвардса и Патау, с точностью до 99%.
Некоторые генетические заболевания, например, муковисцидоз, не зависят от возраста матери — риск их передачи примерно 1:100 у любой женщины. А вот вероятность хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, заметно увеличивается после 35 лет 📈.
7
Какая сейчас неделя вашей беременности?
📅 На таком раннем сроке провести НИПТ невозможно — он доступен с 10-й недели беременности. Но уже сейчас важно сделать первый шаг: пройти генетический скрининг родителей (тест «Расширенный»), который выявляет носительство серьёзных наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурия, гемохроматоз и другие частые генетические патологии.
Этот анализ особенно важен, если вы планируете несколько беременностей или хотите заранее оценить генетические риски для ребёнка.
🗓 Отметьте в календаре: с 10-й недели можно будет пройти НИПТ — неинвазивный тест на хромосомные аномалии у плода. Мы напомним Вам, когда подойдёт нужный срок.
📅 Это оптимальный период для подготовки к скринингу первого триместра. Уже с 10 недели можно пройти НИПТ — высокоточный анализ, который выявляет хромосомные аномалии у плода (например, синдром Дауна, Эдвардса и Патау). В отличие от обычного скрининга, НИПТ не зависит от УЗИ и гормонов, так как материалом для анализа служит ДНК плода, циркулирующая в крови матери. Это позволяет получить надёжный результат до первого скрининга и затем удостоверится в здоровье малыша с помощью традиционных методов.
📅 Если результаты скрининга первого триместра в норме, это отличная новость! Однако НИПТ может дать дополнительную информацию о состоянии здоровья ребенка, которую невозможно получить при помощи базовых методов анализа.
8
Что для Вас важно в выборе генетического теста?
🧩 Здорово, что вы знаете, что важно именно для вас.
Когда речь идёт о ребёнке, не хочется идти на компромиссы — между безопасностью, точностью и временем.
Хорошая новость в том, что НИПТ сочетает в себе всё сразу: он даёт точный и надёжный результат, не представляет никакой угрозы для малыша и позволяет узнать важную информацию уже в первом триместре.